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MELDUNG/004: Nachrichten aus Forschung und Lehre vom 18.11.09 (idw)


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→  Parkinson-Erkrankung: Genetische Risikofaktoren entdeckt
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Raute

Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) - 16.11.2009

Parkinson-Erkrankung: Genetische Risikofaktoren entdeckt

In einer genomweiten Assoziationsstudie, die im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) durchgeführt wurde, ist es Wissenschaftlern im Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (Universitätsklinikum, Universität Tübingen) in Zusammenarbeit mit amerikanischen Forschern des National Institute of Health (NIH) gelungen, genetische Risikofaktoren für Parkinson zu identifizieren. Das Ergebnis dieser mit rund 13.500 Probanden bisher weltweit umfangreichsten Studie: Die Gene Alpha-Synuclein (SNCA) und MAPT sind Risikofaktoren für die Parkinson-Erkrankung.

Die Parkinson-Erkrankung tritt bei einem Prozent aller über 65-Jährigen und bei 5% aller über 85-Jährigen auf. Insgesamt leiden in Deutschland über 200.000 Menschen an Parkinson. Die Ursachen der Erkrankung sind nach wie vor nur zum Teil bekannt, man vermutete aber schon seit längerem, dass genetische Prädispositionen eine wichtige Rolle spielen.

Die Studie, die heute in einer vorab Online-Veröffentlichung von Nature Genetics erscheint, suchte nach genetischen Prädispositionen für die sporadische Form von Parkinson, welche mit 95 Prozent der Erkrankungen die am häufigsten vorkommende Form ist. Während die bisher durchgeführten genomweiten Studien zu diesem Thema zu klein waren, um relevante genetische Risikofaktoren zu identifizieren, weist die aktuelle Studie mit den insgesamt rund 13.500 Probanden aus den USA, Deutschland und Nordeuropa eine Größe auf, die klare Aussagen zulässt.

Die Forschungsgruppen um Professor Thomas Gasser (HIH) und Professor Andrew Singleton (NIH) testeten über 500.000 DNA-Sequenz-Veränderungen bei 1.713 Parkinson-Patienten und 3.978 gesunde Kontrollpersonen. Die Ergebnisse wurden in einer zweiten Gruppe bestehend aus 3.361 Patienten und 4.573 Kontrollen nochmals bestätigt. Alle Probanden waren deutscher und nordeuropäischer Abstammung.

Im Anschluss verglichen die Wissenschaftler ihre Ergebnisse mit einer Studie, die an japanischen Probanden durchgeführt wurde, und die parallel in der heutigen Ausgabe von Nature Genetics erscheint. In dieser japanischen Studie wurde die starke Assoziation zu SNCA ebenfalls bestätigt, aber nicht die von MAPT, was auf bevölkerungsspezifische genetische Heterogenität in dieser komplexen Erkrankung hindeutet.

Bereits bekannt war, dass Mutationen in SNCA zu einer sehr seltenen Form von familiärem Parkinson führen. Zusätzlich fand das internationale Forscherteam Beweise für zwei weitere Risikovarianten. Die erste, welche die stärkste in der japanischen Population war, wurde Park16 genannt; die zweite, LRRK2, liegt in der Nachbarschaft eines Gens, das bereits vor fünf Jahren von den Gruppen um Andrew Singleton und Thomas Gasser entdeckt wurde und das als die häufigste Ursache für die familiäre Form der Parkinson-Erkrankung gilt. Bemerkenswert an der vorliegenden Studie ist, dass zwei der hier identifizierten Risikovarianten auf Gene zurückzuführen sind, die bereits mit familiären Fällen von Parkinson in Verbindung stehen. Das bedeutet, dass die seltene familiäre Erkrankung (5%) mit der häufigeren sporadischen Erkrankung (95%) ursächlich zusammenhängt. Diese Studie zeigt erstmalig, dass bestimmte häufig vorkommende DNA-Sequenzveränderungen eine klare Rolle in der Entstehung der Parkinson-Erkrankung spielen. Mit dem besseren Verständnis der zugrundeliegenden genetischen Faktoren, welche die Krankheit mit verursachen, ist man einen Schritt näher an der Entwicklung von gezielten Therapien, welche den Verlauf der Parkinson-Erkrankung aufhalten oder die Krankheit verhindern könnten.

Zwei der vier Erstautoren der Studie, Claudia Schulte und Dr. Manu Sharma, forschen im Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, einem Projekt der Gemeinnützigen Hertie-Stiftung und der Eberhard Karls Universität Tübingen. Die Studie wurde unter anderem finanziert im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN-Plus), in dem Programm der Medizinischen Genomforschung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF).

Titel der Originalarbeit
Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease
Javier Simon-Sanchez, Claudia Schulte, Jose M Bras, Manu Sharma (Erstautoren)
J Raphael Gibbs, Daniela Berg, Coro Paisan-Ruiz, Peter Lichtner, Sonja W Scholz, Dena G Hernandez, Rejko Krüger, Monica Federoff, Christine Klein, Alison Goate, Joel Perlmutter, Michael Bonin, Michael A Nalls, Thomas Illig, Christian Gieger, Henry Houlden, Michael Steffens, Michael S. Okun, Kelly D Foote, Hubert H Fernandez, Stefan Schreiber, Sampath Arepalli, Ryan Zonozi, Katrina Gwinn, Grisel Lopez, Stephen J Chanock, Arthur Schatzkin, Yikyung Park, Albert Hollenbeck, Jianjun Gao, Xuemei Huang, Nick W Wood, Delia Lorenz, Günther Deuschl, Honglei Chen, Olaf Riess, John A Hardy
Andrew B Singleton, CA; Thomas Gasser, CA
Nature Genetics, 15.11.09
http://dx.doi.org/10.1038/ng.487

Kontaktdaten zum Absender der Pressemitteilung:
http://idw-online.de/pages/de/institution1351

Quelle: Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH), Kirstin Ahrens, 16.11.2009

Raute

Universitätsklinikum Heidelberg - 18.11.2009

Aktuelle Trends in der Therapie von Erkrankungen der Bauspeicheldrüse

Deutscher Pankreasclub tagt vom 19. bis 21. November 2009 in Heidelberg
Mediziner aus ganz Deutschland diskutieren über aktuelle Forschungsergebnisse und Therapien

Vom 19. bis 21. November 2009 findet in Heidelberg die 30. Jahrestagung des Deutschen Pankreasclub e.V. (DPC) statt. Rund 200 Wissenschaftler und Mediziner aus ganz Deutschland und dem benachbarten Ausland diskutieren in der "Alten Aula" der Universität über aktuelle Studienergebnisse und Trends bei Erforschung und Behandlung von Erkrankungen der Bauspeicheldrüse (Pankreas). Anlässlich des runden Jubiläums sollen zudem wichtige Entwicklungen der vergangenen Jahrzehnte auf diesem Gebiet aufgezeigt werden. Die Tagung wird organisiert von Professor Dr. Jens Werner, Präsident des DPC 2009 und Sektionsleiter für Pankreaschirurgie an der Chirurgischen Universitätsklinik Heidelberg. Journalisten sind herzlich eingeladen.

Die Zahl der schweren Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse - Entzündungen und bösartige Tumoren - haben in den vergangen Jahren zugenommen: Mehr als 50.000 Patienten in Deutschland erkranken jedes Jahr neu an einer akuten oder chronischen Entzündung des Pankreas (Pankreatitis); bei rund 10.000 Menschen jährlich wird Bauchspeicheldrüsenkrebs diagnostiziert, ein sehr aggressiver Tumor mit schlechter Prognose.

Pankreatitis und Pankreaskarzinom sind daher auch die Schwerpunkte der diesjährigen Tagung, die einen Bogen zwischen ausgewählten grundlagenwissenschaftlichen und klinischen Aspekten von Pankreaserkrankungen spannt. Themen sind u.a. die Bedeutung von Krebsstammzellen beim Pankreaskarzinom sowie aktuelle Ergebnisse klinischer, multizentrischer Studien z.B. zur Auswahl geeigneter Chemotherapeutika. Zudem werden neue Therapiestudien zu Pankreatitis, Pankreaskarzinom und chirurgischen Techniken vorgestellt.

Europäisches Pankreaszentrum in Heidelberg weltweit führend

Zwei bisher selten diagnostizierte Erkrankungen, die Autoimmunpankreatitis, die erst seit einigen Jahren als Krankheitsbild bekannt ist, und der zystische Pankreastumor stellen weitere Schwerpunktthemen des Kongresses dar. Dank moderner Diagnostik können zystische Pankreastumoren inzwischen rechtzeitig diagnostiziert und operiert werden; eine Heilung ist heute meistens möglich.

Traditionell haben bei den Tagungen des Deutschen Pankreasclubs besonders junge Mediziner die Möglichkeit, informell "in ungezwungener Atmosphäre" ihre Kenntnisse zu vertiefen und wissenschaftliche Projekte vorzustellen.

Auf dem Gebiet der Pankreaserkrankungen gehört das Europäische Pankreaszentrum in Heidelberg zu den führenden Zentren der Welt: Ein interdisziplinäres Team von Fachspezialisten betreut jährlich über 2.000 Patienten und führt ca. 500 Operationen an der Bauchspeicheldrüse durch. "Recht seltene Erkrankungen sehen wir häufiger, deshalb haben wir umfangreiche Erfahrungen damit," erklärt Professor Markus W. Büchler, Leiter des Zentrums. Durch die große Zahl an Patienten können hier zudem Ursachen der Pankreaserkrankungen und neue Behandlungsstrategien erforscht werden. So profitieren Patienten stets von den neuesten Therapieansätzen.

Weitere Informationen und Tagungsprogramm:
- www.dpc2009.de
- www.pankreasinfo.com

Ansprechpartner:
Professor Dr. Jens Werner
Leiter Sektion Pankreaschirurgie
Klinik für Allgemeine, Viszeral und Transplantationschirurgie
Universitätsklinikum Heidelberg
E-Mail: Jens.Werner@med.uni-heidelberg.de

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 7.000 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 40 Kliniken und Fachabteilungen mit 1.600 Betten werden jährlich rund 500.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.100 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. (Stand 12/2008)
www.klinikum.uni-heidelberg.de

Kontaktdaten zum Absender der Pressemitteilung:
http://idw-online.de/pages/de/institution665

Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg, Dr. Annette Tuffs, 18.11.2009

Raute

Quelle:
Informationsdienst Wissenschaft - idw - Pressemitteilung
WWW: http://idw-online.de
E-Mail: service@idw-online.de


veröffentlicht im Schattenblick zum 19. November 2009